A Genética Médica é uma especialidade que realiza avaliação clínica, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético de indivíduos e famílias com diversos tipos de afecções, assim como suporte e consultoria para outras especialidades médicas e demais profissões da saúde.
Para ser um médico geneticista, é necessário, após a graduação em Medicina, fazer residência médica em Genética Médica ou curso de especialização equivalente e prestar a prova de título, organizada anualmente pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
Entre as diversas condições tratadas pelo médico geneticista, além das doenças raras, podem ser encontrados: autismo, câncer, epilepsias, deficiências auditivas (surdez), baixa estatura, alguns tipos de anemias, hipercolesterolemia, diabetes, deficiência mental, doenças do coração etc.
A saga das famílias afetadas por alguma condição geneticamente determinada por um diagnóstico e manejo adequado, pautado em conhecimento científico, pode ser abreviada após a consulta com o geneticista, que cuidará não apenas do paciente, mas de toda a família que pode estar direta ou indiretamente afetada ou sob risco. Mesmo nos casos em que ainda não há tratamento específico disponível, o médico geneticista pode orientar sobre o manejo da afecção e fazer a antecipação clínica, ou seja, trabalhar de modo preventivo em relação às possíveis complicações ou desfechos clínicos relacionados com a condição. Além disso, o profissional pode guiar a investigação dos familiares para o adequado aconselhamento genético, informando o risco correto de recorrência de modo que o planejamento familiar possa ser mais assertivo.
Por fim, o médico geneticista deve ser o profissional que vai solicitar e interpretar adequadamente os testes genéticos (exames de DNA) mais adequados para cada caso, seja para o diagnóstico de algum paciente já afetado ou, no caso de familiares em risco, orientar a realização de um teste preditivo com segurança por meio do aconselhamento genético pré e pós teste.
