Nos últimos anos, um número assustadoramente crescente de testes genéticos têm se tornado disponíveis ao público em geral, sem necessidade de pedido médico ou aconselhamento genético para sua realização. Em uma área tão regulada por questões éticas/bioéticas, é de se estranhar que empresas disponibilizem exames através de compra direta pelo site, com envio de material pelo correio e recebimento dos resultados por via digital. Tudo isso de modo muito simples, sem qualquer envolvimento de um médico ou outro profissional de saúde.

Para fazer o exame, basta o "paciente" realizar a compra pelo site e, em poucos dias, recebe em sua casa o kit para a coleta do material - células da mucosa oral suspensas na saliva - e faz o envio do mesmo, junto com os termos assinados, pelo correio (com frete pago pelo laboratório). E como isso é possível?

A explicação para isso reside no fato de que esses testes, que prometem fazer revelações sobre o patrimônio genético do indivíduo, na verdade, avaliam os polimorfismos gênicos, ou seja, os diferentes padrões de expressão normal de uma gama de genes selecionados - de acordo com esses padrões, algumas condições clínicas ou características, que sofrem influência desta "herança genética", tornam-se mais ou menos prováveis. Assim, se uma pessoa nasceu em uma família onde há alta prevalência de hipertensão arterial, diabetes mellitus, transtornos mentais como esquizofrenia ou mesmo com Doença de Alzheimer, dentre várias outras, estes testes podem ajudar a identificar se ela herdou essa tendência de seus genitores ou não. Do mesmo modo, também é possível identificar se há proteção para essas mesmas doenças, bem como se há maior aptidão para determinada atividade, como esportes de resistência, força, potência etc. Quando bem utilizados, e com a devida orientação pelo médico especialista - o geneticista, podem ser aliados na promoção e proteção à saúde.

É fundamental, porém, ressaltar as limitações dos mesmos: em primeiro lugar, para a população brasileira, a aplicabilidade e interpretação dos resultados deve ser feita com cautela, visto que os bancos de dados em que os resultados se baseiam tem ainda pouca representatividade de nossa população; além disso, esses testes não podem ser usados como ferramentas de diagnóstico de qualquer doença, visto que não avaliam mutações ou variantes patogênicas, ou seja, associadas a alteração da função do gene e, portanto, a um determinado fenótipo ou doença - trata-se, apenas, de avaliação de predisposição ou tendência; finalmente, todos os dados gerados pelo teste devem ser avaliados no contexto de cada paciente ou família, não se devendo basear qualquer conduta clínica ou decisão somente com base no exame.

Caso você tenha interesse em conhecer mais sobre o exame, procure orientação com um médico geneticista!