Sempre que recebo pacientes oncológicos para avaliação genética, minha primeira pergunta, como em toda consulta, é sobre o motivo que os trouxe até mim. Uma resposta bastante frequente é:

- "Para saber se o meu câncer é genético".

Começo então explicando que, na verdade, todo câncer tem pelo menos uma alteração genética (ou epigenética) em sua origem mas, em sua grande maioria, não é hereditário (apenas cerca de 15% dos casos de câncer, de um modo geral, tem algum fator hereditário envolvido na sua origem). Explico mais: nossos genes, no núcleo de cada célula, são os responsáveis diretos pelo controle do ciclo celular, ou seja, do ritmo com que nossas células, em cada tecido a seu modo, em cada diferente fase da vida, devem se multiplicar. Quando uma ou mais células escapam deste controle e assumem um ritmo acelerado e independente de divisão, formando uma massa tumoral que pode ser vista a olhos nus, significa que alguma parte deste mecanismo de controle não está ocorrendo adequadamente - ou seja, que algum dos genes envolvidos neste processo de controle sofreu ganho ou perda anormal de função.

Na maioria das vezes, esta alteração na função de um ou mais genes acontece por alterações genéticas (mutações) somáticas inerentes ao processo normal de divisão celular (ao acaso) ou epigenéticas (decorrentes de fatores ambientais), que alteram a expressão de genes normais. Estes, a maioria dos casos de câncer isolados, são os chamados cânceres esporádicos ou ambientais.

Em alguns casos ou famílias, o câncer tem como principal fator predisponente uma mutação de linhagem germinativa (presente desde o nascimento, recebida de um dos genitores desde a fecundação) em um gene de supressão tumoral, ou seja, em um gene responsável pelo controle do ciclo celular. A pessoa que nasce com uma mutação deste tipo tem um risco maior de desenvolver um ou mais cânceres ao longo de sua vida e, além disso, tem risco de desenvolver tumores mais agressivos, mais raros e em idade mais precoce. 

De um modo geral, estas famílias são reconhecidas por mais de uma geração de pacientes afetados, ou por vários casos de uma mesma neoplasia na família (ca de mama e ovário, ca de intestino etc), ou mesmo por um ou mais indivíduos com duas ou mais neoplasias distintas, de sítios primários distintos, em uma mesma família. Além disso, indivíduos com tumores comuns em idade incomum também devem ser investigados. A identificação de um fator hereditário na família pode ajudar:

• a definir a conduta mais adequada do ponto de vista terapêutico para um câncer específico
• a orientar o seguimento clínico do paciente visando a prevenção e/ou diagnóstico precoce de possíveis novas neoplasias
• a identificar familiares em risco de possuir a mesma mutação, oferecendo a possibilidade de aconselhamento genético e teste preditivo
• no planejamento familiar de possíveis portadores da mutação relacionada à predisposição hereditária ao câncer

Se você, algum familiar ou amigo possui(em) alguma dúvida a respeito de caso(s) de câncer na família, agende uma consulta com o médico geneticista.

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